Rubén nació en enero 2004, y se le diagnosticó la enfermedad a los cuatro meses.
En principio, los médicos que veían a Rubén nos dijeron que sólo podíamos esperar y que conforme se presentaran complicaciones se irían intentando solucionar. Fué en octubre de 2006 cuando un oftalmólogo nos dijo que en ocasiones era urgente operar, y a partir de ahí, iniciamos una peregrinación, médico tras médico, intentando consensuar opiniones, lo que no ha sido posible. Existe una falta de experiencia y de información tremenda.
Así dimos con un prestigioso Doctor y su equipo que desde el primer momento nos habló de la necesidad de operar y de lo complicada que era la operación.
Una de las mayores complicaciones de la operación es el sangrado, y así conocimos la existencia de un eminente doctor brasileño, uno de los mejores en "temas" cardiovasculares, es decir, que si conseguimos que intervenga en la operación tendríamos una mayor esperanza en el exito de la intervención. (sabemos que en medicina no existe nunca la certeza, y menos en algo en lo que no se tiene experiencia).
Unos párrafos de un artículo que hemos leído lo refleja muy bien esto:
"Las asociaciones de personas afectadas se forman dado que los individuos con enfermedades poco comunes o que tienen un miembro en la familia con una enfermedad poco común, se sienten aislados y frustados cuando no pueden encontrar profesionales que puedan responder a su petición de mayor información.
Existe una necesidad básica de saber cómo pasa, por qué, qué es lo que le depara el futuro y si esto pasará de nuevo. También existe una necesidad real de persuadir a los médicos, usualmente poco informados, sobre las complicaciones, y un deseo de estimular a los científicos para que realicen más investigaciones".
Hasta ahora no hay tratamiento específico, ni médico ni quirúrgico, que pueda curar la Neurofibromatosis, ni mejorarla, ni prevenir sus complicaciones. Esto refleja nuestra ignorancia de los mecanismos básicos por los que la mutación genética de la Neurofibromatosis afecta al cuerpo. Un objetivo muy importante es conseguir que se investigue para barrer esta ignorancia y desarrollar medios efectivos de terapia
En cuanto a la NEUROFIBROMATOSIS, existen dos tipos: la NF1 y la NF2. Rubén tiene la NF1. Se trata de una de las enfermedades genéticas catalogadas como raras (1/3.500 personas) Hay unos dos millones de afectados en el mundo por lo que un médico de cabezera podría encontrarse con uno o dos casos en su vida profesional.
Los síntomas que se pueden dar en la enfermedad son muy diversos (manchas café con leche, neurofibromas dérmicos, nódulos de lisch, corta estatura, macrocefalia), pero no tienen por qué darse todos en un mismo afectado.
Por otro lado existen lo que se llaman complicaciones de la NF1 (problemas que ocurren con una tasa mucho mahyor en personas con una enfermedad particular en relación a su ocurrencia en una población normal), estas se dan en un tercio de los afectados por la NF1, pero su ocurrencia no se puede predecir, ni siquiera en una misma familia. Esta incertidumbre representa uno de los mayores problemas de la enfermedad para los pacientes y los doctores.
Rubén padece precisamente uno de estas complicaciones: NEUROFIBROMA PLEXIFORME. Estos neurofibromas son generalmente mucho más grandes que los demás y su forma es más infefinida, tendiendo a mezclarse con el tejido que lo rodea, lo que hace que sea muy dificil extraerlos completamente.
Los neurofibromas plexiformes pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer durante la infancia temprana. Pueden encontrarse en cualquier lugar del cuerpo, pero en un pequeño grupo de pacientes se encuentran en la cara (lo que le sucede a Rubén) lo que genera un serio problema estético.
Todo esto puede daros una ligera idea de la tremenda complejiedad de la intervención que necesita Rubén y precisa para ello de un equipo médico multidisciplinar compuesto por neurocirujanos, maxilofaciales, oftalmólogos, cirujanos plásticos, etc. Rubén necesita las mejores manos, y entre todos se las podemos conseguir.
Sus padres.